Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.



Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?

7 lipca 2006, 17:12

Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.


Zespół męża na emeryturze

17 listopada 2006, 17:58

Zespół męża na emeryturze — brzmi dziwnie, ale problem z małżonkiem, który nagle pojawia się w domu i dezorganizuje utrwalony latami plan dnia, jest udziałem niemal 60% starszych Japonek. To właśnie w Kraju Kwitnącej Wiśni po raz pierwszy opisano przypadki śmierci z przepracowania (karoshi), dlatego też często mówi się, że Japończcy są poślubieni swojej pracy, a nie kobiecie. Po przejściu na emeryturę zaczynają niekorzystnie wpływać, przez samą swoją obecność, na zdrowie żon.


Mount Everest© Blowlandlicencja: Creative Commons

Telefon z wysokości

12 maja 2007, 17:19

Rod Baber, brytyjski himalaista, zamierza ustanowić rekord w dzwonieniu z telefonu komórkowego z najwyżej położonego miejsca na świecie, a konkretnie z północnej grani Mount Everest.


© Ruben & Tinalicencja: Creative Commons

Genetyczne podstawy łysienia

25 lutego 2008, 11:46

Naukowcy znaleźli genetyczną przyczynę dwóch różnych form wypadania włosów. Rodzi to nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia.


Pyton birmański

Serce jak dzwon dzięki... pytonom

5 września 2008, 23:07

Niewielka firma biotechnologiczna ze stanu Colorado rozpoczęła prace nad poszukiwaniem nowych leków zapobiegających chorobom serca. Ma w tym pomóc analiza fizjologii pytonów - zwierząt posiadających niezwykłe zdolności regulowania pracy tego niezwykle ważnego mięśnia.


Na tropie bolączki Galileusza

20 stycznia 2009, 11:13

Badacze z Instytutu i Muzeum Historii Nauki we Florencji zamierzają ekshumować ciało XVII-wiecznego fizyka i astronoma Galileusza. W 1637 roku ostatecznie stracił on wzrok, a Włosi zamierzają dociec, co było tego przyczyną. W tym celu wyekstrahują DNA i sprawdzą, na jaką chorobę zapadł słynny zwolennik heliocentrycznej teorii Mikołaja Kopernika.


Splątki niczym priony

8 czerwca 2009, 09:50

Naukowcy wykazali, że białko tau może się rozprzestrzeniać w mózgu, zamieniając zdrową tkankę w chorobową. Twierdzą oni, że ma ono cechy wspólne z białkami prionowymi, które wywołują m.in. chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Kiedy wstrzyknie się je do mózgu zdrowej myszy, rozpoczyna się tworzenie typowych dla alheimeryzmu splątków neurofibrylarnych.


Wystarczy 15 minut

23 października 2009, 16:43

Zaledwie 15-minutowe pozbawienie stymulacji czuciowej może u zdrowych ludzi wywołać halucynacje. Co więcej, zjawisko to występuje także u osób bez szczególnej skłonności do ich doświadczania (Journal of Nervous and Mental Disease).


Żyj jak bóg, a umrzesz młodo

26 lutego 2010, 11:40

Egipskim bogom 3 razy dziennie składano ofiary z wołowiny, gęsiny, chleba, ciasta, owoców, warzyw oraz piwa i wina. Wygląda na to, że kapłani i ich rodziny żywili się tym, co skapnęło z pańskiego stołu. Zabierając do domu delikatesy, kasta ta narażała się jednak na chorobę wieńcową, wywołaną nadmiernym spożyciem nasyconych kwasów tłuszczowych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy